Matczyna fenyloketonuria (MPKU) prowadzi do uszkodzenia płodu, w następstwie utrzymującego się wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi matki podczas ciąży. U noworodków obserwuje się niską masę urodzeniową, małogłowie, objawy dysmorficzne twarzy, wrodzone wady serca, opóźnienie rozwoju fizycznego i umysłowego. Dieta ubogofenyloalaninowa wymaga stałego nadzoru nad codziennym jadłospisem oraz systematycznego monitorowania stężenia fenyloalaniny we krwi co najmniej dwa razy w tygodniu. Powinna być przestrzegana co najmniej na trzy miesiące przed zajściem w ciążę oraz przez cały okres jej trwania. Właściwy sposób odżywiania kobiety ciężarnej z PKU polega na zwiększeniu podaży praktycznie wszystkich składników odżywczych, z jednoczesnym ograniczeniem ilości dostarczanej fenyloalaniny. Ogólne zasady żywienia zdrowych kobiet w czasie ciąży, w tym: pokrycie zapotrzebowania na energię, białko, węglowodany, tłuszcze, składniki mineralne i witaminy, dotyczą również pacjentek z fenyloketonurią. Zanotowano wiele przypadków niestosowania diety przez kobiety posiadające to chorzenie.